Гастроэнтерология

 

Гемохроматоз

 

Гемохроматоз ("пигментный цирроз", "бронзовый диабет») - генетически обусловленное заболевание, вызванное увеличением всасывания железа в тонкой кишке и повреждением печени, поджелудочной железы, сердца и других органов и тканей, в связи с отложением в них железа. Эта болезнь прежде встречалась редко (3-8 на 100 000 населения), но в последние годы в результате улучшения диагностики отмечается ее рост. Открытие гена (ответственного за всасывание железа) привело к новому пониманию сути патогенеза болезни и выработке новой диагностической концепции.

Клинические признаки

В основном болеют мужчины в возрасте 40-60 лет. Предполагают, что у женщин в результате менструального никла существующая болезнь может не проявляться. Гемохроматозу присущи признаки хронического заболевания печени, сахарного диабета, поражения сердца, желез внутренней секреции и кожи.

В развернутой стадии гемохроматоз обычно проявляется триадой: пигментацией кожи и слизистых оболочек, циррозом печени и сахарным диабетом.

Кожа имеет бронзовый или дымчатый оттенок, который наиболее заметен на лице, руках и других открытых частях тела, а также на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах. Иногда наблюдаются печеночные знаки (пальмарная эритема, «сосудистые звездочки»), атрофия яичек, оволосение по женскому типу у мужчин.

Печень увеличена, обычно плотноватой консистенции, поверхность гладкая, край заострен. У большинства больных в стадии цирроза удается пальпировать увеличенную селезенку. В терминальной стадии присоединяется асцит.

При гемохроматозе часто наблюдается жажда, чувство голода, полиурия, глюкозурия, гипергликемия и другие симптомы сахарного диабета, который редко осложняется ацидозом и комой. Сахарный диабет связан с отложением в поджелудочной железе железа, вследствие чего развивается межуточное воспаление, фиброз, атрофия островков Лангерганса. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы развивается редко.

Железо в форме гемосидерина откладывается в селезенке, головном мозге, сетчатке, надпочечниках, сердце и других органах, что и обусловливает полисиндромный характер гемохроматоза. Так, нередко выявляется гипогенитализм со снижением потенции, атрофией яичек, исчезновением волос на туловище, феминизацией, а также гипокортицизм, характеризующийся резкой слабостью, адинамией, артериальной гипотонией, уменьшением экскреции с мочой 17-кето- и оксикортикостероидов.

Наблюдаются артриты, чаше с поражением мелких, реже крупных суставов конечностей. Хондрокальциноз виден на рентгенограммах. Довольно часто у больных отмечается увеличение сердца, нарушение его ритма и прогрессирующая с годами застойная недостаточность кровообращения, трудно поддающаяся лечению сердечными гликозидами. У таких больных диагностируется также дилатационная кардиомиопатия. Её развитие связано с отложением железа в миокарде.

Лечение

Проводят базисную терапию с исключением из диеты продуктов, содержащих железо, а также водорастворимых углеводов с учетом сахарного диабета.

Средством выбора являются кровопускания до гематокрита менее 0,5 и обшей жедезосвязывающей способности сыворотки крови менее 50 ммоль/л (насыщение менее 40% или содержания ферритина менее 100 мкг/л). Рекомендуется начинать с двух кровопусканий в неделю, каждый раз приблизительно по 500 мл до развития умеренной анемии (Hb 111 г/%), затем одно кровопускание в 2-4 мес. (поддерживающее лечение).

Если лечение кровопусканиями проводится в амбулаторных условиях, то переносимость их и эффективность контролируются динамикой субъективных (слабость, состояние голоса. болей в суставах и др.) и объективных (размеры печени, селезенки и др.) данных, а также результатами лабораторных исследований (печеночные ферменты, сывороточное железо, железосвязывающая способность, гемоглобин) и другими тестами, в том числе с учетом сахарного диабета.

Рост уровня печеночных ферментов, несмотря на нормализацию содержания сывороточного железа и железосвязывающей способности сыворотки крови, дает основание предполагать развитие гепатомы и определять в связи с этим в крови содержание а-фетопротеина.

Вторичная профилактика при гемохроматозе

С целью более раннего выявления гемохроматоза у гомозиготных родственников больного необходимо проводить биопсию печени, и даже если у них при этом отсутствуют данные за гемохроматоз, они все равно нуждаются в наблюдении с определением каждые 6-12 мес железосвязывающей способности сыворотки крови. Кровопускания с лечебной целью показаны, если железосвязывающая способность менее 40%.

Гетерозиготным родственникам больного гемохроматозом биопсия печени проводится только тогда, когда у них имеется измененный уровень ферментов печени или железосвязывающая способность сыворотки крови менее 40%. Если же эти тесты оказались нормальными, то дальнейшее наблюдение за ними проводить не следует.

Снижение уровня железа в организме предотвращает развитие цирроза и рака печени.

Прогноз

Прогноз больных гемохроматозом зависит от того, как рано было диагностировано заболевание и начаты адекватные кровопускания и терапия с учетом проявлений болезни. особенно сахарного диабета. Сердечная недостаточность является неблагоприятным в прогностическом отношении синдромом, а состояние печени и некоторых других пораженных систем может быть улучшено с помощью терапии кровопусканиями.